پیوند ژن های اوتیسم با حساسیت صدا _اخبار روانشناسی جزیره ذهن

خلاصه: محققان در حال انجام یک مطالعه پیشگام برای کشف چگونگی همگرایی ژن های مرتبط با اختلالات طیف اوتیسم (ASD) برای تأثیرگذاری بر نورون های مغز هستند، به ویژه که منجر به افزایش حساسیت صدا می شود. هدف این تحقیق شناسایی مکانیسم‌های مدار عصبی رایج است که ممکن است زمینه ساز مسیرهای ژنتیکی متنوعی باشد که به ASD کمک می‌کنند، با تمرکز بر حساسیت شنوایی، وضعیتی که به طور قابل‌توجهی بر زندگی افراد تأثیر می‌گذارد.

با بررسی نقش نورون‌های پاروالبومین مثبت (PV+) و استفاده از تکنیک‌های نوآورانه مانند اپتوژنتیک و الکتروفیزیولوژی in-vivo در مدل‌های موش، تیم امیدوار است راه را برای درمان‌ها و ابزارهای تشخیصی جدید برای حساسیت‌های حسی بیش از حد در ASD هموار کند.

حقایق کلیدی:

  1. بررسی مکانیسم‌های عصبی مشترک در ASDاین مطالعه بررسی می‌کند که چگونه ژن‌های مرتبط با ASD ممکن است به روش‌های مشابهی بر روی نورون‌ها تأثیر بگذارند، به‌ویژه در رابطه با حساسیت صدا.
  2. روی حساسیت شنوایی تمرکز کنیدهدف پژوهشگران با تمرکز بر روی سیستم شنوایی، درک و رسیدگی به چالش‌های پیش روی افراد مبتلا به ASD که محیط‌های صوتی طاقت‌فرسا را ​​تجربه می‌کنند، دارند.
  3. رویکردهای نوآورانه برای درمان های بالقوهبا استفاده از اپتوژنتیک و الکتروفیزیولوژی، این پروژه به دنبال دستکاری نورون های PV+ با هدف نهایی توسعه درمان هایی مانند مینوسیکلین برای حساسیت بیش از حد حسی است.

منبع: موسسه بکمن

با حمایت 2 میلیون دلاری R01 از مؤسسه ملی بهداشت، آزمایشگاه اورباخ در مؤسسه علوم و فناوری پیشرفته بکمن بررسی خواهد کرد که چگونه ژن های مختلف مرتبط با اختلالات طیف اوتیسم ممکن است به طور مشابه بر نورون های مغز ما تأثیر بگذارند و در نتیجه حساسیت به صداها افزایش یابد.

اختلالات طیف اوتیسم از نظر ژنتیکی پیچیده هستند و صدها ژن در ایجاد آنها دخیل هستند. در نتیجه، برخی ممکن است به این نتیجه برسند که اوتیسم مجموعه ای از اختلالات ناپیوسته با علائم مشابه است.

این یک کودک را نشان می دهد.
روش‌های مورد استفاده برای سنجش پاسخ موش‌ها به صدا می‌تواند مبنایی برای ابزارهایی برای اندازه‌گیری کمی حساسیت حسی در انسان، برای استفاده در کارآزمایی‌های بالینی باشد. اعتبار: اخبار علوم اعصاب

با این حال، دقیقاً مانند نحوه نزدیک شدن جاده ها به مقصد، در برخی از سطوح عملکرد مغز ممکن است تنگناهایی وجود داشته باشد: نقاطی که در آن ژن های مختلف منجر به اثرات مشابه در مغز می شوند و در نهایت منجر به علائم مشابه می شوند.

بنجامین اورباخ، محقق ارشد، استادیار فیزیولوژی مولکولی و یکپارچه در دانشگاه ایلینویز اوربانا، گفت: «شما این مجموعه واقعاً بزرگ از علائم بالینی – از فنوتیپ‌ها – را در یک طرف دارید، و هزاران ژن در طرف دیگر در حال تعامل هستند. کمپین.

سوال این است: چگونه از نقطه A به نقطه B برسیم؟ به طور خاص، چند مسیر مختلف وجود دارد که ممکن است طی شود؟»

در تحقیقات قبلی، Auerbach دریافت که دو جهش ژنتیکی رایج مرتبط با ASD، علیرغم علائم مشابه، اثرات متضادی در سطح سلولی دارند. پروژه ای که با کمک مالی تامین می شود بررسی خواهد کرد که آیا این شباهت ها ممکن است به دلیل مکانیسم مشترک در سطح مدارهای عصبی باشد یا خیر.

Auerbach و تیم او بر روی سیستم شنوایی تمرکز خواهند کرد، زیرا حساسیت های حسی در ASD رایج است و می تواند به شدت بر کیفیت زندگی افراد تأثیر بگذارد.

فردی که حساسیت شنوایی مفرط را تجربه می کند در پردازش اطلاعات صوتی مشکل دارد. این امر به‌ویژه در مکان‌هایی مانند مراکز خرید، مدارس، یا وسایل حمل‌ونقل عمومی که اغلب شلوغ، پر سر و صدا هستند و افراد را ملزم می‌کنند تا انبوهی از نویز و سایر ورودی‌های حسی را فیلتر کنند، صادق است.

حساسیت شنوایی از نظر جسمی دردناک توصیف شده است، توانایی افراد برای تمرکز را مختل می کند و می تواند تعامل با محیط و سایر افراد را دشوار کند.

گروه‌هایی از نورون‌ها با عبور دادن سیگنال‌هایی از سیناپس‌ها که می‌توانند تحریک‌کننده یا بازدارنده باشند، به یکدیگر متصل شده و با یکدیگر ارتباط برقرار می‌کنند. سیناپس های تحریکی سیگنال ها را تقویت می کنند، در حالی که سیناپس های بازدارنده آنها را تضعیف می کنند.

به طور معمول، یک تعادل دقیق بین تعداد سیناپس های تحریکی و مهاری در یک مدار عصبی وجود دارد و وجود عدم تعادل ممکن است منجر به تحریک پذیری بیش از حد شود – که در مورد مدارهای شنوایی می تواند اطلاعات صوتی را بیش از حد تقویت کند.

این پروژه آزمایش خواهد کرد که آیا دو جهش ژنی رایج مرتبط با ASD منجر به این نوع عدم تعادل می شوند یا خیر.

این پروژه بر روی اختلال در تنظیم نوع خاصی از نورون‌های بازدارنده، پاروالبومین مثبت یا PV+، به عنوان یک مکانیسم مشترک بالقوه تمرکز خواهد کرد. نورون های PV+ تنظیم کننده های قوی حساسیت و فعالیت نورون های تحریکی هستند. هنگامی که عملکرد آنها به درستی کنترل نمی شود، ممکن است افراد نسبت به صداهایی که دیگران با صدای نرمال درک می کنند حساس تر باشند.

محققان از مدل‌های موش برای بررسی نحوه واکنش مغز به محرک‌های صوتی و اینکه چگونه ممکن است با جهش‌های ژنی مرتبط با ASD تغییر کند، استفاده خواهند کرد. این تیم از الکتروفیزیولوژی in-vivo برای ثبت فعالیت الکتریکی جمعیت نورون های شنوایی در این مدل های موش استفاده خواهد کرد. این فعالیت می تواند با تغییرات رفتاری در پاسخ به محرکی مانند پخش صداها همراه باشد.

علاوه بر این، این گروه با محقق بکمن، هاوارد گریتون، استادیار علوم زیستی مقایسه ای و مهندسی زیستی، برای استفاده از اپتوژنتیک: روشی برای کنترل فعالیت سلولی با نور، همکاری خواهد کرد.

نورون ها در یک ناحیه خاص مغز می توانند طوری مهندسی شوند که در حضور نور آبی فعال شوند. برای مثال، محققان می‌توانند نورون‌های PV+ را هدف قرار داده و فعال کنند تا آزمایش کنند که آیا این کار علائم حساسیت شنوایی را در موش‌ها کاهش می‌دهد یا خیر.

اگر نشان داده شود که نورون های PV+ فعال باعث کاهش اضافه بار شنوایی می شود، محققان امیدوارند از این اطلاعات برای توسعه درمان ها استفاده کنند. به عنوان مثال، این تیم قصد دارد نشان دهد که مینوسیکلین، دارویی که نورون های PV+ را دستکاری می کند، ممکن است یک درمان بالقوه برای حساسیت بیش از حد حسی باشد.

روش‌ها و نتایج این مطالعه نیز ممکن است به شناسایی و تشخیص مسائل حسی کمک کند. روش‌های مورد استفاده برای سنجش پاسخ موش‌ها به صدا می‌تواند مبنایی برای ابزارهایی برای اندازه‌گیری کمی حساسیت حسی در انسان، برای استفاده در کارآزمایی‌های بالینی باشد.

علاوه بر این، این تحقیق به دنبال شناسایی یک نشانگر زیستی برای حساسیت بیش از حد حسی – در این مورد، یک سیگنال مغزی است که می تواند از طریق EEG اندازه گیری شود – که می تواند به عنوان یک ابزار غربالگری بالینی استفاده شود. بسیاری از مطالعات گذشته که درمان‌های بالقوه برای اضافه بار حسی با استفاده از مدل‌های حیوانی را شناسایی کرده‌اند، به خوبی برای انسان ترجمه نشده‌اند، و یافتن چنین نشانگر زیستی ممکن است به این امر کمک کند.

اورباخ گفت: «یکی از دلایل این امر فقدان این بیومارکرهای رفتاری و الکتروفیزیولوژیکی است که می‌توانند بین حیوانات و انسان‌ها به روشی بسیار ساده ترجمه شوند. «سیستم‌های حسی این پتانسیل را دارند که ابزار واقعاً خوبی برای تلاش برای ایجاد این پل باشند.»

درباره این اخبار تحقیقات ژنتیک و اوتیسم

نویسنده: جنا کورتزویل
منبع: موسسه بکمن
مخاطب: جنا کورتزویل – موسسه بکمن
تصویر: این تصویر به Neuroscience News اعتبار داده شده است

https://neurosciencenews.com/autism-genetics-sound-sensitivity-25682/#comment-77235

ممکنه براتون جالب باشه که...

پست های محبوب

دیدگاهتان را بنویسید