ویرایش ژن به افراد مبتلا به اختلال ارثی امید می دهد_اخبار روانشناسی جزیره ذهن

ویرایش ژن به افراد مبتلا به اختلال ارثی امید می دهد 

تاریخ: 2 فوریه 2024

منبع: دانشگاه اوکلند

خلاصه: به گفته این محقق ارشد، گروهی از بیماران مبتلا به یک اختلال ارثی با یک درمان موفقیت آمیز ویرایش ژن، زندگی‌شان تغییر کرده است.

بیماران نیوزلند، هلند و بریتانیا دارای آنژیوادم ارثی هستند، یک اختلال ژنتیکی که با حملات تورم شدید، دردناک و غیر قابل پیش بینی مشخص می شود. اینها با زندگی روزمره تداخل می کنند و می توانند بر راه های هوایی تأثیر بگذارند و کشنده باشند.

اکنون محققان دانشگاه اوکلند، مرکز پزشکی دانشگاه آمستردام و بیمارستان‌های دانشگاه کمبریج با موفقیت بیش از ده بیمار را با درمان CRISPR/Cas9 درمان کرده‌اند که نتایج موقتی آن به تازگی در یک مجله برجسته منتشر شده است.

دکتر هیلاری لانگورست، محقق اصلی که هم ایمونولوژیست بالینی در بیمارستان اوکلند Te Toku Tumai و هم دانشیار افتخاری است، می‌گوید: «به نظر می‌رسد که یک دوز درمان، یک بهبود دائمی برای علائم بسیار ناتوان‌کننده بیماران آنژیوادم ارثی فراهم می‌کند.

به علاوه، البته، پتانسیل بسیار زیادی برای توسعه درمان‌های مشابه CRISPR/Cas9 برای سایر اختلالات ژنتیکی وجود دارد.

در سطح جهانی، تخمین زده می شود که از هر 50000 نفر، یک نفر آنژیوادم ارثی دارد، اما به دلیل نادر بودن، اغلب به درستی تشخیص داده نمی شود.

در مطالعه فاز یک، هیچ عارضه جانبی جدی یا ماندگاری از انفوزیون منفرد، که طی دو تا چهار ساعت تحت نظارت بالینی از اواخر سال 2021 و به بعد انجام شد، وجود نداشت.

این درمان تحقیقاتی که NTLA-2002 نام دارد، از فناوری CRISPR/Cas9 in vivo برای هدف قرار دادن ژن KLKB1 که مسئول تولید پرکالیکرئین پلاسما است، استفاده می‌کند.

با ویرایش این ژن، درمان سطح کل کالیکرئین پلاسما را کاهش می دهد و به طور موثر از حملات آنژیوادم (تورم) جلوگیری می کند.

اطلاعات منتشر شده در مجله پزشکی نیوانگلندکاهش علائم وابسته به دوز در کل پروتئین کالیکرئین پلاسما را با کاهش تا 95 درصد نشان داد.

کاهش میانگین 95 درصدی در حملات آنژیوادم در تمام بیماران تا آخرین پیگیری مشاهده شد.

بیماران از مطالعه اولیه برای 15 سال دیگر پیگیری خواهند شد تا به ارزیابی ایمنی و اثربخشی طولانی مدت ادامه دهند.

یک کارآزمایی فاز دو بزرگتر و قوی تر، دوسوکور و کنترل شده با دارونما در حال انجام است و فاز 3 آزمایشی برای شروع در نیمه دوم سال 2024 برنامه ریزی شده است.

دکتر دنی کوهن، از دپارتمان پزشکی عروقی در مرکز پزشکی دانشگاه آمستردام می گوید این نتایج امیدوارکننده گامی رو به جلو برای این گروه از بیماران است.

دکتر کوهن می گوید: «ما هرگز به هدف نهایی درمانی یعنی عادی سازی زندگی بیماران آنژیوادم ارثی و ارائه کنترل کامل بیماری نزدیک نشده ایم.

دکتر پادمالال گوروگاما، مشاور ایمونولوژی بالینی و آلرژی در بیمارستان‌های دانشگاه کمبریج، بریتانیا، می‌گوید درمان ویرایش ژن پتانسیل بهبود قابل توجه زندگی بیماران را دارد.

آنژیوادم ارثی می تواند باعث تورم و درد شدید بیماران شود که می تواند تهدید کننده زندگی باشد و همچنین فعالیت های عادی مانند رفتن به محل کار یا مدرسه را محدود کند.

از آنجایی که اغلب به اشتباه تشخیص داده می شود، بسیاری از بیماران تحت درمان های غیر ضروری و روش های تهاجمی قرار می گیرند.

درمان فقط بر بیمار تأثیر می‌گذارد و به فرزندانش منتقل نمی‌شود، زیرا هنوز شانس برای به ارث بردن این اختلال دارند.

این مطالعات توسط شرکت آمریکایی Intellia Therapeutics تأمین مالی شده است، که نیوزلند را برای هدایت این تحقیق انتخاب کرد زیرا در آن زمان – اواخر سال 2021، موارد ابتلا به کووید-19 نسبتاً کمتری نسبت به سایر کشورها داشت.

تاکنون تنها درمان تایید شده CRISPR، CASGEVY، برای بیماری سلول داسی شکل و بتا تالاسمی است. با این حال، CASGEVY یک درمان CRISPR ex vivo است که در آن سلول‌ها از بیمار گرفته می‌شوند و در خارج از بدن ویرایش می‌شوند و سپس دوباره تزریق می‌شوند، در حالی که NTLA-2002 یک درمان in vivo CRISPR است که در آن ویرایش ژن هدف‌مند مستقیماً در بدن انجام می‌شود.

فناوری CRISPR برای توسعه درمان طیف گسترده ای از بیماری ها مانند بیماری های ژنتیکی، بیماری های قلبی عروقی، سرطان و بیماری های خودایمنی مورد استفاده قرار می گیرد.

 

ممکنه براتون جالب باشه که...

پست های محبوب

دیدگاهتان را بنویسید