صفات والدین ممکن است بر اختلالات رشد عصبی تأثیر بگذارد _اخبار روانشناسی جزیره ذهن

خلاصه: محققان نشان دادند که ارزیابی ویژگی‌های والدین برای اختلالات عصبی و رشدی و روانپزشکی، پیش‌بینی دقیق‌تری برای این شرایط در کودکان نسبت به آزمایش ژنتیک به تنهایی ارائه می‌دهد. این مطالعه نشان داد که خطر ابتلا به اختلالاتی مانند اوتیسم و ​​اسکیزوفرنی در کودکان زمانی افزایش می‌یابد که هر دو والدین ویژگی‌های مرتبط از جمله افسردگی و اضطراب را نشان دهند.

این رویکرد با در نظر گرفتن انواع پیچیده ژنتیکی منتقل شده از والدین که ممکن است در غیر این صورت تشخیص داده نشود، از غربالگری های ژنتیکی سنتی بهتر عمل می کند. این یافته ها، بر اساس تجزیه و تحلیل 97000 خانواده، بر اهمیت در نظر گرفتن وراثت ژنتیکی و مبتنی بر صفت در درک و درمان بالقوه اختلالات رشد عصبی تأکید می کند.

حقایق کلیدی:

  1. این مطالعه وجود ویژگی‌های عصبی رشدی و روانپزشکی را در بیش از 97000 خانواده ارزیابی کرد و نشان داد که بروز اختلالات در کودکانی که والدین آنها هر دو ویژگی‌های مرتبط را نشان می‌دهند، بیشتر است.
  2. این روش درک دقیق‌تری از وراثت بیماری را ارائه می‌کند، و نشان می‌دهد که جفت‌گیری دسته‌بندی شده بر اساس ویژگی‌های روانپزشکی و رشد عصبی می‌تواند بر شدت و شیوع این شرایط در فرزندان تأثیر بگذارد.
  3. این تحقیق پتانسیل استفاده از ویژگی‌های والدین را برای اطلاع از مشاوره ژنتیکی و توسعه مداخلات درمانی هدفمند نشان می‌دهد و بر نیاز به رویکردی گسترده‌تر برای پیش‌بینی و مدیریت اختلالات رشد عصبی تأکید می‌کند.

منبع: ایالت پن

پیش‌بینی مسیر اختلالات عصبی و رشدی و روانپزشکی مانند اوتیسم یا اسکیزوفرنی دشوار است زیرا می‌توانند تحت تأثیر عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی قرار گیرند.

یک مطالعه جدید به رهبری محققان ایالت پن، نشان می‌دهد که ارزیابی والدین از نظر تظاهرات ویژگی‌های این اختلالات – و بیماری‌های مرتبط با آن مانند افسردگی و اضطراب – ممکن است روش دقیق‌تری برای پیش‌بینی شیوع و شدت بالقوه این اختلالات ارائه دهد. کودکان مبتلا به غربالگری برای انواع ژنتیکی به تنهایی.

این یک والدین و فرزند را نشان می دهد.
محققان والدین و فرزندانشان را از نظر علائم اختلالات مختلف ارزیابی کردند و جهش های ژنتیکی شناخته شده ای را که می تواند منجر به چنین اختلالاتی شود، ارزیابی کردند. اعتبار: اخبار علوم اعصاب

محققان توضیح دادند که این احتمالاً حداقل تا حدی به دلیل انواع ژنتیکی است که والدین به کودک منتقل می کنند که به طور معمول در غربالگری ژنتیکی تشخیص داده نمی شود و منجر به بیماری شدیدتر می شود.

مقاله ای که این تحقیق را توصیف می کند در صفحه ظاهر شد مجله آمریکایی ژنتیک انسانی.

به گفته محققان، درک اینکه هر دو والدین چگونه در تشخیص فرزندشان نقش دارند می‌تواند به مشاوره ژنتیک و توسعه برنامه‌های مداخله درمانی برای کودکان مبتلا به این اختلالات کمک کند.

سانتوش گیریراجان، رئیس موقت دپارتمان و تی مینگ چو استاد بیوشیمی و زیست‌شناسی مولکولی در کالج علوم و Eberly در ایالت پن، گفت: «ما به وجود ویژگی‌های عصبی رشدی و روانپزشکی در کودکان و والدین از مجموعه بزرگی از خانواده‌ها نگاه کردیم. نویسنده اصلی مقاله

“ما شاهد افزایش وجود اختلالات عصبی رشدی در کودکانی بودیم که والدین آنها هر دو گزارش دادند که دارای این ویژگی هستند، از جمله ویژگی های روانپزشکی مانند اضطراب یا افسردگی.”

این تیم 97000 خانواده را مورد بررسی قرار داد که بسیاری از آنها شامل کودکان مبتلا به اختلالات عصبی مانند اوتیسم یا ناتوانی ذهنی بودند و ارزیابی کردند که چگونه عوامل خطر – ویژگی های ژنتیکی و وجود صفات – در هر دو والدین بر مسیر بیماری در کودکان تأثیر می گذارد.

مجموعه داده‌ها شامل اطلاعات ژنتیکی و داده‌های پرسشنامه از خانواده‌های یک بیوبانک عمومی بزرگ و همچنین از خانواده‌های حاصل از مطالعات خاص اختلالات رشد عصبی بود.

محققان والدین و فرزندانشان را از نظر علائم اختلالات مختلف ارزیابی کردند و جهش های ژنتیکی شناخته شده ای را که می تواند منجر به چنین اختلالاتی شود، ارزیابی کردند. تجزیه و تحلیل آنها نشان داد که والدین تمایل دارند شریک زندگی خود را با اختلالات مشابه یا مرتبط انتخاب کنند، که منجر به افزایش شیوع و به طور بالقوه، شدت اختلال در فرزندانشان می شود.

Girirajan گفت: “بیشتر اختلالات عصبی رشدی از نظر ژنتیکی پیچیده هستند، به این معنی که آنها توسط یک ژن ایجاد نمی شوند.” این امر ردیابی ریشه های ژنتیکی دقیق یک اختلال در یک فرد را دشوار می کند و حتی پیش بینی چگونگی بروز این اختلال در کودکان مبتلا را دشوارتر می کند.

محققان توضیح دادند که بیماری‌های ژنتیکی پیچیده می‌توانند ناشی از جهش‌هایی در بسیاری از ژن‌ها باشند که هر کدام می‌تواند از یک یا هر دو والدین به ارث برسد یا به‌طور خود به خود در ژنوم تازه‌تشکیل شده کودک رخ دهد.

پیش آگهی بیماری کودک ناشی از ترکیب جهش هایی است که به ارث می برند و نحوه تعامل آنها با یکدیگر در طول رشد. این “مدل چند ضربه” نامیده می شود زیرا این بیماری از چندین جهش مختلف در بسیاری از ژن های مختلف ناشی می شود.

Girirajan گفت: “ما در حال مطالعه یکی از این جهش ها – حذف بخش کوچکی از کروموزوم 16 – هستیم که به عنوان یک عامل خطر برای چندین اختلال عصبی رشدی دخیل بوده است.” علائم این اختلالات می تواند به صورت تشنج، ویژگی های اسکیزوفرنی، افسردگی و اضطراب همراه با ویژگی های مرتبط با اعتیاد ظاهر شود.

این جهش اغلب از والدین به فرزند منتقل می شود، اما کودک به طور مرتب علائم شدیدتر این اختلال را نسبت به والدین دارد. ما می‌خواستیم بدانیم که آیا ضربه‌های دیگری برای این اختلال می‌تواند از طرف والدین دیگر باشد. بنابراین، ما به ویژگی‌های هر دو والدین در گروه بزرگی از خانواده‌های دارای فرزندان مبتلا به اختلالات عصبی-توسعه نگاه کردیم.»

تیم تحقیقاتی دریافت که والدینی که این حذف را انجام داده بودند نسبت به فرزندشان علائم شدیدتری داشتند یا حتی اختلالات روانپزشکی متفاوت اما مرتبط مانند افسردگی یا اضطراب داشتند. آنها همچنین دریافتند که والدین دیگر اغلب ویژگی های روانپزشکی مشابهی دارند.

کورین اسمولن، دانشجوی کارشناسی ارشد در ایالت پن که با Girirajan کار می‌کند و اولین نویسنده مقاله، می‌گوید: «آنچه که ما متوجه شدیم، و برای مدت طولانی مورد مطالعه قرار گرفته است، این است که در افراد پدیده‌ای به نام «جفت‌گیری ترکیبی» وجود دارد.

خواه آگاهانه یا ناخودآگاه، افراد با ویژگی های مشابه ترجیحاً یکدیگر را به عنوان شریک پیدا می کنند. اگرچه ممکن است توضیحات دیگری وجود داشته باشد، اما ما این را در داده‌های خود می‌بینیم و این احتمالاً همان چیزی است که در خانواده‌هایی که مطالعه کرده‌ایم می‌بینیم.»

محققان توضیح دادند والدینی که حذف را ندارند، به دلیل برخی جهش‌های ژنتیکی دیگر، باید این ویژگی‌ها را داشته باشند و وقتی این جهش‌ها با حذف در ژنوم کودک ترکیب شود، نتیجه بیماری شدیدتر است.

با ارزیابی ویژگی‌ها در هر دو والدین، محققان می‌توانند مسیر بیماری را در فرزندانشان با دقت بیشتری پیش‌بینی کنند تا اینکه تنها از طریق غربالگری ژنتیکی ممکن باشد. آنها همچنین می‌توانند در نهایت از این اطلاعات برای شناسایی جهش‌های جدید – جهش‌هایی که از والدین بدون حذف به ارث رسیده‌اند – استفاده کنند که در ایجاد این صفات نقش دارند.

جیریرجان گفت: «ما دریافتیم که همبستگی خوبی بین صفات در والدین وجود دارد.

“کسی که مبتلا به اسکیزوفرنی است، احتمال بیشتری دارد که شریک اسکیزوفرنی پیدا کند، کسی که اضطراب و افسردگی دارد، احتمال بیشتری دارد که شریکی با اضطراب و افسردگی پیدا کند. این برای چیزهای دیگر معروف است، مانند ازدواج افراد قدبلند با افراد بلند قد دیگر.

از آنجایی که همه این ویژگی‌ها حداقل برخی از مولفه‌های ژنتیکی دارند که می‌تواند بین زوجین مشابه باشد، این منجر به وضعیتی می‌شود که شبیه ازدواج فامیلی است، اما کمتر مشخص می‌شود، زمانی که افرادی که از نظر نسب با هم مرتبط هستند، ازدواج می‌کنند.

در این مورد، Girirajan توضیح داد، به نظر می‌رسد جفت‌گیری ترکیبی بر اساس ویژگی‌ها – به جای مرتبط بودن – باعث تشابه ژنتیکی بین زوج‌ها می‌شود که می‌تواند منجر به موارد بیشتر و ویژگی‌های بالقوه شدیدتر در فرزندان آنها شود. به عنوان مثال، محققان مشاهده کردند که وقتی هیچ یک از زوجین اضطراب نداشتند، 12.6٪ از فرزندان پسر آنها اضطراب داشتند.

این عدد زمانی که یکی از والدین اضطراب داشتند به 25.7 درصد و زمانی که هر دو والدین اضطراب داشتند به 33.8 درصد رسید. به گفته تیم تحقیقاتی، این افزایش در شیوع نشان دهنده افزایش شدت است زیرا احتمال شناسایی صفات شدیدتر بیشتر است.

علاوه بر Girirajan و Smolen، تیم تحقیقاتی شامل متیو جنسن، لوسیلا پیزو، آناستازیا تیریشکینا، دیپرو بانرجی، لورا روهان و امیلی هوبر در ایالت پن است. لیزا دایر و جین جووسولا در GeneDx، در مریلند؛ لیلا الخطابی در Assistance Publique–Hôpitaux de Paris در فرانسه؛ پائولو پرونترا در بیمارستان سانتا ماریا دلا میزریکوردیا در ایتالیا؛ ژان هوبرت کابرگ در مرکز بیمارستان دانشگاه لیژ در بلژیک؛ Anke Van Dijck و R. Frank Kooy در دانشگاه و بیمارستان دانشگاه آنتورپ در بلژیک. چارلز شوارتز در مرکز ژنتیک گرین وود در کارولینای جنوبی. Laurence Faivre، Patrick Callier و Mathilde Lefebvre در دانشگاه Bourgogne Franche Comté در فرانسه؛ Anne-Laure Mosca-Boidron در Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire در فرانسه. کیت پوپ، پنی اسنل و پل جی. لاکهارت در دانشگاه ملبورن استرالیا. دیوید جی آمور در مؤسسه تحقیقاتی کودکان مرداک در استرالیا. Lucia Castiglia، Ornella Galesi، Emanuela Avola و Maria Grazia Bruccheri در موسسه تحقیقاتی Oasi در ایتالیا؛ ترزا ماتینا، مارکو فیچرا و کورادو رومانو در دانشگاه کاتانیا در ایتالیا؛ Giuseppa Maria Luana Mandarà در ASP Ragusa در ایتالیا؛ Olivier Pichon، Silvestre Cuinat، Sandra Mercier، Claire Bénéteau و Bertrand Isidor در CHU Nantes در فرانسه؛ سدریک لو کاینک در دانشگاه تولوز در فرانسه؛ Radka Stoeva در CHU de Le Mans در فرانسه؛ سوفی بلسون و دومینیک مارتین کوینارد در بیمارستان دانشگاه برتونو در فرانسه. اشلی نوردسلتن از دانشگاه میشیگان؛ و Erik Sistermans در آمستردام UMC در هلند.

کمک های مالی مؤسسه ملی بهداشت ایالات متحده، دپارتمان معلولیت ها و نیازهای ویژه کارولینای جنوبی، و وزارت بهداشت ایتالیا-Ricerca Corrente از این تحقیق حمایت کردند.

در مورد این اخبار رشد عصبی و تحقیقات ژنتیک

نویسنده: سام شولتیس
منبع: ایالت پن
مخاطب: سام شولتیس – ایالت پن
تصویر: این تصویر به Neuroscience News اعتبار داده شده است

تحقیق اصلی: دسترسی بسته
جفت گیری ترکیبی و ارتباط ژنتیکی والدین به بیماری زایی انواع متفاوت بیانگر کمک می کند.” توسط Santhosh Girirajan et al. مجله آمریکایی ژنتیک انسانی


خلاصه

جفت گیری ترکیبی و ارتباط ژنتیکی والدین به بیماری زایی انواع متفاوت بیانگر کمک می کند.

ما بیش از 97000 خانواده را از چهار گروه بیماری‌های عصبی رشدی و بانک زیستی بریتانیا برای شناسایی الگوهای فنوتیپی و ژنتیکی در والدینی که در خطر بیماری‌های عصبی رشدی در کودکان نقش دارند، بررسی کردیم.

ما همبستگی های درونی و متقاطع را بین شش فنوتیپ در والدین و کودکان شناسایی کردیم، مانند اختلال وسواس فکری-اجباری (R = 0.32-0.38، P <10).-126).

ما همچنین دریافتیم که اندازه‌گیری‌های ویژگی‌های اوتیسم تحت بالینی در والدین با چندین معیار شدت اوتیسم در کودکان، از جمله نمرات مقیاس پاسخ‌دهی اجتماعی دو والدینی و نمرات مقیاس رفتارهای تکراری (ضریب رگرسیون = 0.14، p = 3.38 × 10) مرتبط است.-4).

ما بیشتر الگوهای شباهت فنوتیپی بین همسران را توصیف می کنیم، جایی که همسران برای شش فنوتیپ عصبی و روانپزشکی همبستگی نشان می دهند، از جمله یک همبستگی درون اختلالی برای افسردگی (R = 0.24-0.68، P <0.001) و یک ارتباط متقاطع اختلالی بین اضطراب و دوقطبی. اختلال (R = 0.09-0.22، p <10-92).

با استفاده از یک جمعیت شبیه‌سازی‌شده، ما همچنین دریافتیم که جفت‌گیری ترکیبی می‌تواند منجر به افزایش مسئولیت بیماری در طول نسل‌ها و ظهور «انتظار ژنتیکی» در خانواده‌هایی شود که دارای انواع نادر هستند. ما چندین خانواده را در یک گروه بیماری عصبی رشدی شناسایی کردیم که در آن پروباند چندین گونه نادر در ژن‌های مرتبط با بیماری را از هر یک از والدین مبتلا به ارث بردند.

ما بیشتر ارتباط والدین را به‌عنوان یک عامل خطر برای اختلالات عصبی رشدی از طریق رابطه معکوس آن با بیماری‌زایی انواع شناسایی کردیم و پیشنهاد کردیم که ارتباط والدین با افزایش هموزیگوسیتی در کل ژنوم در کودکان، خطر بیماری را تعدیل می‌کند (R = 0.05-0.26، P <0.05).

نتایج ما سودمندی ارزیابی فنوتیپ‌ها و ژنوتیپ‌های والدین را برای پیش‌بینی ویژگی‌ها در کودکانی که دارای انواع نادر بیانگر متغیر هستند و جفت‌گیری ترکیبی را به عنوان یک عامل خطر برای افزایش شدت بیماری در این خانواده‌ها نشان می‌دهد.

https://neurosciencenews.com/parental-traits-neurodevelopment-25578/#comment-75645

ممکنه براتون جالب باشه که...

پست های محبوب

دیدگاهتان را بنویسید