راهی بهتر برای ارائه درمان جنینی برای اختلالات ژنتیکی جدی _اخبار روانشناسی جزیره ذهن

دانشمندان دانشگاه کالیفرنیا سانفرانسیسکو در کشفی که راه را برای درمان برخی از اختلالات جدی قبل از تولد باز می کند، دریافتند که رساندن دارو از طریق مایع آمنیوتیک به اندازه انتقال آن به مغز جنین از طریق مایع مغزی نخاعی موثر است. این آزمایش روی موش های مبتلا به یک اختلال ژنتیکی به نام سندرم آنجلمن انجام شد.

درمان بیماری های ژنتیکی مانند Angelman در رحم می تواند از علائم جدی که در زمانی که جنین هنوز در حال رشد است شروع می شود، جلوگیری کند. همچنین دسترسی به نورون‌ها در مغز جنین آسان‌تر است، زیرا سد خونی مغزی که معمولاً به عنوان فیلتری برای جلوگیری از رسیدن مولکول‌ها به مغز عمل می‌کند، هنوز به طور کامل تشکیل نشده است.

در این درمان از مولکول‌های درمانی به نام الیگونوکلئوتیدهای ضد حس یا ASO استفاده می‌شود که می‌توانند بیان ژن‌ها را از طریق تعامل با RNA که پروتئین‌ها را ایجاد می‌کند، تغییر دهند.

تیپی مک‌کنزی، جراح جنین و اطفال در بیمارستان کودکان UCSF Benioff و نویسنده ارشد این مطالعه، گفت: «ASO در حال حاضر به کودکان مبتلا به بیماری‌های مؤثر بر سیستم عصبی داده می‌شود.» درمان مولکولی. با این حال، کودکانی که نسخه شدید یک بیماری ژنتیکی دارند ممکن است تا زمان تولد آسیب‌های جبران‌ناپذیری داشته باشند که پس از تولد قابل رسیدگی نیست.»

تحقیقات قبلی نشان داده است که سندرم آنجلمن، یک وضعیت عصبی شدید که با ناتوانی‌های ذهنی، تشنج و راه رفتن غیرطبیعی مشخص می‌شود، می‌تواند قبل از تولد تشخیص داده شود و بیان بخشی از ژن که باعث ایجاد سندرم می‌شود را می‌توان قبل از تولد دستکاری کرد.

این درمان باعث بهبود عملکرد حرکتی و یادگیری نوزادان موش پس از تولد آنها شد. و تزریق این درمان به طور مستقیم به مایع آمنیوتیک به آن اجازه داد تا در روده ها، ریه ها، کبد، کلیه ها و معده گردش کند و به بازگرداندن بیان ژن در بخش های حیاتی مغز کمک کرد.

مکنزی گفت: «با تزریق به مایع آمنیوتیک، می‌توانیم دوز بسیار بالاتری نسبت به زمانی که به مایع مغزی نخاعی تزریق می‌کردیم، تزریق کنیم. “تزریق به این روش همچنین رویکرد “آهسته انتشار” را ایجاد کرد.”

محققان امیدوارند که این امر آنها را قادر به درمان شرایطی مانند فشار خون ریوی و فیبروز کیستیک در دوران بارداری کند.

ماریا کلارک، کارشناس ارشد تحقیقات UCSF، گفت: “هر دو نوع تزریق قبل از تولد، به مایع مغزی نخاعی و مایع آمنیوتیک، به درمان اجازه می دهد تا به مناطق عمیق مغز که مناطق مهم برای درمان سندرم آنجلمن هستند، نفوذ کند.” در آزمایشگاه مکنزی این یک مانع بزرگ است که در درمان بیماری های ژنتیکی سیستم عصبی باید بر آن غلبه کرد.

این تیم اکنون با یک مدل حیوانی بزرگ کار می‌کند تا مشخص کند آیا ASOهای وارد شده به مایع آمنیوتیک می‌توانند مانند موش‌ها وارد مغز و نخاع شوند یا خیر. آنها همچنین با والدینی صحبت می کنند که فرزندانشان تحت تأثیر سندرم آنجلمن و اختلالات مرتبط با آن قرار دارند تا دیدگاه آنها در مورد جستجوی درمان پیش از تولد را درک کنند.

https://www.sciencedaily.com/releases/2024/03/240304135015.htm

ممکنه براتون جالب باشه که...

پست های محبوب

دیدگاهتان را بنویسید