بینش جدید در مورد ژن ارتباط آن با نقص مادرزادی صعب العلاج را آشکار می کند _اخبار روانشناسی جزیره ذهن

محققان مؤسسه تحقیقات پزشکی مستقر در ملبورن، WEHI، کشف کردند که چگونه جهش در یک ژن می تواند منجر به یک اختلال رشد عصبی غیرقابل درمان شود که باعث رشد غیر طبیعی مغز در نوزادان و نوزادان می شود.

این مطالعه اولین مطالعه ای است که ثابت می کند پروتئینی به نام Trabid به کنترل رشد عصبی کمک می کند و جهش در این پروتئین می تواند منجر به میکروسفالی شود – وضعیتی که در آن مغز نوزاد کوچکتر از حد انتظار است.

امید است که یافته‌های نقطه عطف، درک عمیق‌تری از تأثیر پروتئین بر رشد سالم ارائه دهد و به درمان‌هایی منجر شود که می‌تواند پیشرفت میکروسفالی و بالقوه دیگر اختلالات عصبی را کند یا متوقف کند.

در یک نگاه

  • اولین مطالعه جهان نشان می دهد که چگونه جهش در پروتئین Trabid می تواند باعث میکروسفالی، یک اختلال غیرقابل درمان مغزی شود.

  • این تحقیق اولین تحقیقی است که نقش حیاتی Trabid را در توسعه نورون های سالم که برای عملکرد صحیح سیستم عصبی ما و کیفیت کلی زندگی ضروری هستند، آشکار می کند. ناهنجاری در رشد عصبی می تواند از رشد صحیح مغز جلوگیری کند.

  • این یافته ها می تواند نشان دهد که Trabid به عنوان یک هدف درمانی برای درمان اختلالات عصبی رشدی در آینده استفاده می شود.

میکروسفالی یک وضعیت عصبی رشدی است که منجر به رشد ناکافی مغز می شود که بر یادگیری و رفتار تأثیر منفی می گذارد.

گزارش شده است که از هر 2000 نوزاد در استرالیا 1 نفر به میکروسفالی مبتلا هستند. در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده یا درمان استانداردی برای این اختلال وجود ندارد.

نورون ها بلوک های ساختمانی اساسی سیستم عصبی هستند که مسئول انتقال سیگنال های الکتریکی و شیمیایی هستند که ارتباط بین بخش های مختلف بدن و مغز را امکان پذیر می کند.

مطالعه جدید تحت رهبری WEHI اولین مطالعه ای است که نشان می دهد Trabid با اطمینان از هدایت صحیح آنها در مغز در حال رشد، نقش مهمی در رشد نورون های سالم ایفا می کند – و در نهایت عملکرد و رفتار طبیعی مغز را قادر می سازد.

استادیار گرانت دیوسون، یکی از نویسندگان این مقاله، گفت: این یافته ها ممکن است به تشخیص و درمان اختلالات عصبی رشدی در آینده کمک کند، به طوری که تصور می شود 2.5 میلیون استرالیایی با یکی از این شرایط زندگی می کنند.

دانشیار پروفسور دیوسون، سرپرست آزمایشگاه در WEHI گفت: درک ما از چگونگی ایجاد شرایط رشد عصبی، مانند میکروسفالی، همچنان در حال رشد است.

“در حالی که تحقیقات قبلی نشان داده است که ممکن است بین نقص در Trabid و میکروسفالی ارتباط وجود داشته باشد، مطالعه ما اولین شواهدی برای عملکرد این ژن در هدایت عصبی – پر کردن شکاف دانش حیاتی” است.

این مطالعه با اولین نویسندگان دکتر دانیل فرانک، دکتر ماریا برگاماسکو و دکتر مایکل ملودزیانوسکی، در مجله منتشر شده است. eLife.

توسعه بحرانی

در سال 2015، محققان بریتانیایی مطالعه‌ای را منتشر کردند که برای اولین بار ارتباط احتمالی بین ژن رمزکننده Trabid را پیشنهاد کرد.ZRANB1) و میکروسفالی، پس از شناسایی دو بیمار مبتلا به اختلال مغزی که دارای جهش در این ژن بودند.

دکتر Hoanh Tran، که بیش از 10 سال تجربه در بررسی Trabid دارد، توانست با توصیف این جهش‌های بیمار در آزمایشگاه با استفاده از مدل‌های پیش بالینی، بر این تحقیق کمک کند.

دکتر تران گفت: «ناهنجاری‌ها در مهاجرت و هدایت نورون‌ها می‌تواند منجر به اختلالات رشد عصبی مانند میکروسفالی شود».

سلول‌های مغز در حال رشد باید به مکان مناسب مهاجرت کنند.

نورون‌های سالم فرآیندهای طولانی به نام آکسون‌ها را به صورت منظم و جهت‌دار گسترش می‌دهند. در مطالعه خود، نورون‌هایی را از مدل‌هایی با آکسون‌های پروژه Trabid معیوب پیدا کردیم که با یک مسیر منحرف مهاجرت می‌کنند.

“این یافته های مهم درک Trabid/ZRANB1 به عنوان یک ژن جدید میکروسفالی انسانی.”

مداخلات درمانی

در حال حاضر، گاهی اوقات می توان میکروسفالی را با آزمایش سونوگرافی در سه ماهه دوم یا سوم تشخیص داد.

این تیم امیدوار است که در آینده، نقص در Trabid، یا پروتئین‌هایی که Trabid کنترل می‌کند، بتواند به شناسایی نوزادانی که در معرض خطر ابتلا به میکروسفالی هستند کمک کند – که امکان مداخلات اولیه بالقوه را فراهم می‌کند.

این تحقیق شامل همکاری بین بخش سیگنالینگ Ubiquitin WEHI، بخش اپی ژنتیک و توسعه، مرکز تصویربرداری دینامیک و پروفسور الیزابت وینکن و تیمش از موسسه عفونت و ایمنی پیتر دوهرتی بود.

این کار توسط شورای ملی تحقیقات بهداشتی و پزشکی، صندوق آموزش Bodhi، Phenomics استرالیا، دولت استرالیا و دولت ایالت ویکتوریا حمایت شد.

https://www.sciencedaily.com/releases/2024/02/240222122341.htm

ممکنه براتون جالب باشه که...

پست های محبوب

دیدگاهتان را بنویسید